le cose si evolvono e la genetica ha fatto passi da gigante negli ultimi 10 anni. Perché lo stesso farmaco, somministrato alla medesima dose, cura una persona ma causa gravi effetti collaterali a un’altra? La risposta risiede nel nostro DNA. La farmacogenetica studia infatti come le variazioni genetiche ereditarie influenzino la risposta individuale ai farmaci, trasformando l’approccio terapeutico da una medicina “standardizzata” a una vera e propria medicina su misura. Per questo ho creato il passaporto farmaco genetico. Un passaporto che una persona puo’ portare sempre con se e presentare al medico quando deve prescrivere un farmaco per sapere come viene metabilozzato. Il test di farmaco genetica non e’ una diagnosi, ma analizza il metabolismo dei farmaci. Pensate che negli Stati Uniti si registrano ogni anno circa 2 milioni di reazioni avverse ai farmaci (ADR), con un bilancio drammatico di oltre 100.000 decessi e un costo per il sistema sanitario stimato in 136 miliardi di dollari all’anno. Non ci sono dati ufficiali in Italia, ma in proporzione sicuramente migliaia di decessi legati all’uso di farmaci impropri ci sono.
Le ADR non derivano necessariamente da errori di dosaggio, ma spesso da una predisposizione genetica specifica del paziente NON CONOSCIUTA. Gran parte di queste reazioni è legata ad alterazioni nei geni della superfamiglia del citocromo P450 (tra cui geni chiave come CYP2A6, CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP2E1, CYP3A4), responsabili del metabolismo della maggior parte dei farmaci in commercio. Se un gene presenta una variante che rallenta o accelera l’attività enzimatica, la sostanza può accumularsi nell’organismo fino a diventare tossica, oppure venire eliminata troppo rapidamente senza produrre alcun effetto terapeutico.
Ecco esempi Clinici quando la Genetica fa la differenza
L’analisi di specifici marcatori genetici permette di prevenire complicazioni severe ed ottimizzare l’efficacia dei trattamenti in diverse aree della medicina:
- Cardiologia e Anticoagulanti: Il dosaggio del Warfarin è guidato dallo studio dei geni VKORC1 e CYP2C9, mentre l’efficacia antiaggregante del Clopidogrel dipende fortemente dal gene CYP2C19.
- Oncologia e Immunologia: L’impiego delle tiopurine (come azatioprina o mercaptopurina) richiede il controllo del gene TPMT, mentre la tollerabilità dell’ Irinotecan è legata al gene UGT1A1.
- Infettivologia: Prima di prescrivere l’antivirale Abacavir per l’HIV, il test per la variante HLA-B*5701 è fondamentale per evitare reazioni di ipersensibilità.
- Neurologia e Psichiatria: L’uso di anticonvulsivanti come Carbamazepina e Fenitoina in presenza della variante HLA-B*1502 può innescare severe reazioni cutanee come la Sindrome di Stevens-Johnson. Inoltre, la risposta ai principali antidepressivi ed antiepilettici è regolata da un pannello genico articolato (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1A2, SLC6A4, HTR2A/C).
Integrare il test di farmacogenetica nella pratica clinica consente di identificare preventivamente il profilo metabolico del paziente, scegliendo subito la molecola e la posologia corrette ed azzerando i rischi di tossicità indotta. Eseguo i test di farmacogenetica presso le strutture di Torino e negli altri centri in cui ricevo, offrendo un’inquadramento personalizzato sulla base delle caratteristiche genetiche individuali.
Per informazioni, prenotazioni e approfondimenti sui servizi di farmacogenetica, è possibile consultare il sito ufficiale: www.drmarcozanetti.com.
