Con la scoperta del Dna e la sua decifrazione completa, si sono sviluppati negli anni delle scienze predittive che analizzano le mutazioni genetiche che portano a sviluppare malattie se non corrette, utili ad esempio in gravidanza, ma anche test di predizione che analizzano piccole mutazioni presenti su determinati geni che determinano una maggiore predisposizione a sviluppare malattie e che solo un comportamento corretto e una azione di prevenzione potrà prevenire

È importante ricordare che questi test valutano la predisposizione genetica e cioè l’interazione tra gene e ambiente per far sì che una predisposizione possa poi esercitare appieno il proprio effetto negativo. L’indicazione di suscettibilità si basa su evidenze scientifiche che associano la variante allelica sfavorevole rilevata dall’analisi con un aumento della suscettibilità del soggetto rispetto alla popolazione generale. Tale aumento della suscettibilità è una misura probabilistica, perché non tiene conto dello stile di vita del soggetto, ma solo del suo corredo genetico. Pertanto non implicano un rapporto di causa-effetto. L’esito dei test di predizione quindi non sono test di patologia conclamata, ma solo che se non ci si comporta correttamente si ha maggiore probabilità di sviluppare una certa malattia.

L’obiettivo quindi di questi test è trasmettere indicazioni di tipo nutrizionale verso professionisti del settore che abbiano la conoscenza della situazione complessiva del paziente e possano fornire indicazioni personalizzate, vi faccio in questa lettura solo alcuni esempi importanti, ma non unici, che approfondiremo con prossime letture

La SENSIBILITÀ ALLA CAFFEINA

La caffeina è un alcaloide naturale presente nelle piante di caffè, cacao, tè, cola, guaranà, mate e nelle bevande da esse ottenute. Il test valuta la velocità di metabolizzazione della caffeina. In particolare l’analisi interroga il DNA sul gene CYP1A2(Citocromo P450 isoforma 1A2). Il gene CYP1A2codifica la proteina citocromo P450 CYP1A2: enzima coinvolto, a livello del fegato, nel metabolismo della caffeina. L’analisi discrimina i metabolizzatori lenti (allele*1F, portatori della variante sfavorevole) dai metabolizzatori rapidi (allele *1A, portatori della variante favorevole). Se ai primi l’assunzione di caffeina può portare a quadri di ipertensione, per i secondi, l’assunzione di caffeina comporta addirittura una protezione dal rischio d’ipertensione. Allele *1A metabolizzazione rapida (variante favorevole). Allele *1F: metabolizzazione lenta (variante sfavorevole). Quindi non si parla piu’ solo di caffeine fa bene o fa male, ma a chi fa bene e a chi fa male, chi la deve bere e chi invece la deve limitare

SENSIBILITA’ ALL’ALCOL

Il gene ADH1Ccodifica per l’alcol deidrogenasi tipo 1C, un enzima espresso nel fegato principale responsabile del metabolismo dell’alcol. Di questo gene esistono varianti con maggiore o minore attività enzimatica. La sensibilità all’alcol dipende dalla velocità con cui viene metabolizzato dall’organismo ed eliminato: gli individui sensibili sono più vulnerabili ai suoi effetti tossici. Il test è in grado di determinare se un soggetto ha difficoltà a metabolizzare l’alcol e potenzialmente ha maggiore tendenza al consumo di bevande alcoliche. La presenza dell’allele G è associata ad una ridotta capacità di metabolizzazione etanolo.

PROFILO STRESS OSSIDATIVO

Il profilo stress ossidativo analizza alcuni polimorfismi dei geni CAT, GPX, MnSODche influenzano la qualità funzionale dei principali enzimi ad azione antiossidante. Il polimorfismo C/T (allele T) del gene MnSODè stato osservato avere un ruolo sulla modulazione dello stress ossidativo causato da fattori ambientali, come l’intenso esercizio fisico: questa condizione potrebbe influenzare le variabili cliniche e biochimiche correlate a rischi di malattie croniche.

La catalasi (CAT) è un enzima antiossidante, localizzato principalmente in organuli cellulari chiamati perossisomi, che catalizza la conversione del perossido d’idrogeno in acqua ed ossigeno. Questo enzima svolge quindi il passaggio finale nell’inattivazione dei radicali liberi prodotti dal metabolismo cellulare, consentendo al nostro organismo di espellere i prodotti finali attraverso le urine, il sudore e la respirazione. Il polimorfismo CAT rs1001179 (allele T) determina una variazione dell’attività del gene in grado di influenzare la suscettibilità individuale allo stress ossidativo (possibile diminuzione della capacità detossificante).

L’enzima codificato dal gene GPX1, la Glutatione Perossidasi 1, detossifica i perossidi di idrogeno in combinazione con il glutatione, proteggendo le cellule dai danni dell’ossidazione e svolgendo un ruolo fondamentale nell’inattivazione del perossido d’idrogeno, prodotto dall’attività di SOD2 e dannoso per le strutture cellulari. Il polimorfismo rs1050450 (allele T) determina una variazione dell’attività del gene in grado di influenzare la suscettibilità individuale allo stress ossidativo associata a possibile diminuzione della capacità detossificante e antiossidante.

Le glutatione S-transferasi M e T (GSTM1 e GSTT1) fanno parte di una famiglia di enzimi coinvolti nella fase di biotrasformazione di composti idrosolubili endogeni ed esogeni, forniscono un meccanismo di difesa fondamentale contro le sostanze tossiche. La delezione (DEL) di questi geni che codificano per questi enzimi possono portare ad una ridotta funzionalità enzimatica con riduzione delle capacità detossificanti e ad un incremento di alcune patologie cardiovascolari e neurodegenerative. La delezione (DEL) dell’allele è associata ad una possibile ridotta capacità detossificazione.

Tramite questi test si comprende meglio chi sono le persone che piu  di alter devono aumentare l’apporto di antiossidanti, oppure integrare con glutathione, oppure limitare gli agenti stressiogeni, a seconda della predisposizione

Come vedete il campo é vastissimo e complicate, ma sempre piú la nutrizione diventa personalizzata e non univocal. La dieta unica e uguale per tutti é una strada oramai obsolete, la personalizzazione deve passare dalla antropometria dell’individuo, alle abitudini e poi anche alle predisposizioni

Stiamo vaggiando vero il futuro

Buona giornata

Marco Zanetti

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